«Геном россиян»
«Геном россиян» — это предварительное название основного проекта АНО «Российские генетические технологии». По информации, полученной от трех источников, осведомленных о нюансах проекта, данная организация будет уделять внимание секвенированию (полном генетическом анализе) населения России.
В процессе исследования предполагается определить, имеются ли характерные для российского этноса «генетические нарушения», которые можно обнаружить и потом скорректировать — это амбициозная цель. Минимальная задача заключается в том, чтобы установить, какие «нарушения» наблюдаются у отдельных участников исследования.
В ходе исследования предполагается собрать генетический материал у 100 тысяч россиян. Основная часть образцов будет взята у работников компании «Роснефть» в ходе плановой диспансеризации, сообщили два источника, осведомлённые о деталях проекта, в интервью Би-би-си.
Кроме того, планируется забирать часть генетического материала у пациентов Федерального научно-клинического центра имени Димы Рогачёва, который специализируется на лечении детей с онкологическими и гематологическими заболеваниями. Об этом сообщил Би-би-си заместитель директора по науке ФНКЦ и гематолог Михаил Масчан. Он отметил, что это пока не окончательное решение, и в настоящее время проводятся предварительные переговоры.
Стоимость услуги полного секвенирования человеческого генома в лабораториях Москвы варьируется от 60 до 100 тысяч рублей.
«Роснефть» предоставляет финансовую помощь ФНКЦ — с 2017 по 2020 год руководство компании выделило центру 266 миллионов рублей на разработку клеточной иммунотерапии, сообщил Масчан.
Масчан поддерживает связь исключительно с Константином Севериновым, однако он в курсе, что финансирование проекта, условно названного «Геном россиян», обеспечит компания «Роснефть» в рамках соглашения с правительством.
«Эта ситуация не является исключительной для России — в Великобритании реализуется проект, охватывающий сто тысяч геномов, а в Объединенных Арабских Эмиратах их число приближается к миллиону», — говорит Масчан, — «Современные технологии дают возможность исследовать не отдельные гены, как это делалось в медицине еще 15 лет назад, а извлекать полную информацию, содержащуюся в геноме».
Создатели подобных проектов рассматривают изучение биологии человека как важный аспект, отмечает гематолог. Связь с конкретным этносом в данном контексте имеет свои причины, поскольку она может помочь выявить генетические различия между этническими группами.
Кроме того, Масчан уверен, что данное исследование окажет значительную практическую пользу в области медицины.
Согласно его утверждению, детская гематология и иммунология представляют собой сферы, в которых множество заболеваний имеют гематологические нарушения в качестве основной причины. «Эти нарушения могут быть как врождёнными, так и генетическими, и в таких случаях речь идет о множестве редких, но в целом в основном наследственных болезней, касающихся крови и иммунной системы», — отмечает он.
«Однако в случае онкологических заболеваний нарушается работа клеток. Это означает, что заболевание не передается от родителей, а является результатом сбоя, который возник во время развития и деления клеток организма», — уточняет Масчан.
По мнению врача, секвенирование геномов может стать важным направлением, способствующим более точной диагностике заболеваний и их эффективному лечению, что позволит снизить смертность и предотвратить инвалидность.
Для достижения этой цели необходимо провести тестирование как можно большего числа пациентов с опухолевыми заболеваниями — это поможет выявить причины их "недугов". Технологии подобного уровня ранее не были доступны для ФНКЦ, отмечает Масчан.
Согласно его утверждениям, в случае «оптимистичного сценария» проект «Геном россиян» может стартовать в конце 2020 года, и в этом случае большинство пациентов центра смогут участвовать в нем. Каждый год в ФНКЦ на первичный осмотр приходит около 1000 детей.
Федеральная программа по развитию генетических технологий на период с 2019 по 2027 год была утверждена Дмитрием Медведевым в апреле 2019 года. В течение восьми лет планируется выделить 127 миллиардов рублей на ее выполнение. Из этой суммы 111 миллиардов поступят из федерального бюджета, а 15,6 миллиарда — из внебюджетных источников.